Una mamma di Lecce chiede aiuto per la figlia di 15 mesi affetta da una malattia rarissima

Mi chiamo Elisa e invio questa mail per conoscenza a più istituzioni e persone nella speranza di risposte concrete e reali. Da 3 mesi e mezzo sono ricoverata nell’ ospedale di Parma con la mia bimba di 15 mesi affetta da una grave e rarissima malattia intestinale che l’ ha già costretta a ben 2 interventi chirurgici in soli 2 mesi e che degenerando coinvolge tutto l’ apparato digerente bloccando le funzionalità intestinali e portando alla morte, con la sola speranza di trapianto e tanta altra fortuna, purtroppo non in vendita!

Questa malattia si chiama sindrome di Berdon conosciuta anche come sindrome del microcolon-megavescica-megacisti-ipoperistalsi. In tutto il mondo la letteratura medica parla di appena 100 casi di cui viventi 25 circa. Dopo 4 mesi di controlli inutili negli ospedali di Roma, dove mi dicevano che la bambina era solo un po’ stitica ma null’altro, la mia piccola ha iniziato ad avere delle pseudo-occlusioni intestinali, in cui le feci accumulate non fuoriuscivano dall’ intestino occludendolo e rischiando delle serie enterocoliti..Siamo arrivate a Parma a metà Luglio, e da allora mia figlia non ha mai più evacuato spontaneamente. Ogni giorno per 2 o 3 volte, le feci ristagnanti nell’ intestino, venivano tolte con manovre devastanti per una bimba di neanche 12 mesi, in cui sondini di 40 cm con l’ ausilio di acqua fisiologica, venivano inseriti dall’ ano nel tentativo di liberarla dalle feci premendole contestualmente l’ addome. Ciò causava anche una sorta di ulcerazione della cute anale, e raccontare gli urli e pianti non renderebbe sufficientemente idea della tortura alla quale la piccola dopo  2 mesi ha pure iniziato ad accettare. La piccolina è stata operata d’ urgenza dapprima togliendole 53 cm di intestino all’ età di appena 12 mesi, ma senza risoluzione del problema, poi ha subito un secondo intervento in cui le è stato deviato l’ intestino sul pancino, attraverso un sacchettino in cui vengono raccolte le feci (ileostomia), nella speranza di baipassare un presunto tratto malato del colon, ma nonostante tutto, non è guarita, al contrario è peggiorata, poiché di malato è tutto l’ intero intestino…… Ho chiesto con urgenza delle consulenze esterne all’ospedale, con personalità mediche note a livello europeo sullo studio delle problematiche di motilità intestinali. L’equipe medica arrivata da fuori regione, si è avvalsa di nuovi esami istologici con i quali mi è stato detto che la bambina ha sicuramente una malattia rarissima purtroppo non classificabile per la sua rarità, malattia che determina un’alterazione delle cellule intestinali che causano una motilità alterata. Questi medici inoltre, mi dissero che la malattia con gli anni potrebbe anche degenerare e coinvolgere la vescica, in realtà già nel giro di 2 mesi, sia la vescica che lo stomaco non sono più funzionanti regolarmente. •    Ad oggi la mia bambina di appena 15 mesi (compiuti pochi giorni fa), è in vita grazie l’alimentazione parenterale (artificiale) attraverso un sondino che le entra dalla gola per arrivare nella vena principale del cuore (catetere centrale venoso) al quale riceve alimentazione artificiale e terapia medica, •    ha una deviazione dell’ intestino sul pancino, sul quale le sono stati letteralmente “cuciti” 2 lembi di intestino perfettamente visibili dai quali fuoriescono delle pseudo-feci, •    Poiché neanche lo stomaco funziona regolarmente, le è stato inserito un sondino che dal naso arriva fin giù lo stomaco (sondino naso-gastrico) dal quale fa fuoriuscire del liquido biliare che invece di progredire verso l’ intestino, si accumula e ristagna nello stomaco,impedendole quindi di potersi alimentare per bocca, •    Ha un sondino inserito nell’ intestino per tentare di alimentarla direttamente nell’ intestino iniettandole del latte semi-digerito, (manovra tra l’ altro non riuscita completamente.. poiché la bambina si gonfia notevolmente dopo ogni infusione), e nonostante ci sia come un costante blocco intestinale in corso, le è stato trovato del residuo di latte nello stomaco, a dimostrare che l’ intestino è come impazzito poiché si muove al contrario permettendo al latte di progredire in alto invece che in basso. •    e dalle 2 alle 4 volte al giorno, le devono inserire un catetere nella vescica, per consentirle di svuotarla, poiché non riesce ad urinare regolarmente ( il contenuto della vescica di 1 bimbo è di circa 130 cc..mia figlia arriva a contenere fino a 550 cc ..), •    per farle un semplice prelievo di sangue, deve essere portata in sala operatoria e sedata leggermente, per consentire ad anestesisti di trovarle una vena che ormai sono quasi impossibili trovare normalmente. Nuove biopsie in corso di nuovi esami, sembrano confermare l’estrema rarità della malattia, molto simile alla sindrome di Berdon, in cui viventi al mondo si contano sulle dita della mano.. L’ ospedale di Parma ha deciso di trasferire la piccola all’ estero, precisamente in Francia, c/o un ospedale  pediatrico dove effettuano trapianti di intestino, poiché l’ equipe chirurgica che ha seguito la bambina, purtroppo non può  fare null’ altro, nella speranza di trovare alternative accettabili al trapianto o in extremis, a procedere nell’ inserimento della lista di attesa del trapianto, liste che possono variare da 1 mese di attesa ad anni!! A giorni attendiamo il trasferimento a Parigi..per il nostro viaggio della speranza … La mia bimba, che ancora deve imparare a camminare, è una bellissima moretta dalle ciglia lunghe e dai lunghi capelli, labbra carnose ed occhi a mandorla alla nascita, veniva chiamata Pocahontas x quanto era bella, ora lo è ancora di più..  regala sorrisi continuamente nonostante la situazione..è diventata la mascotte del reparto..fa innamorare di lei chiunque la guardi..eppure il suo pancino deturpato non si vede sotto la magliettina..e nonostante le escano  tubicini  cerotti e medicazioni, lei corre nel girello sorridente nonostante 5 minuti prima abbia pianto fino a diventare cianotica e tremante... Io sono disoccupata da mesi, costretta a non lavorare perché assisto la piccolina, con un altro bimbo di 5 anni che in 3 mesi ho visto solo 2 volte x 2 giorni soltanto..bimbo che soffre per la distanza dalla mamma, troppo piccolo per capire cosa in realtà sta succedendo alla sorellina.. situazione ingiusta e troppo pesante da poter spiegare..troppo difficile da giustificare.. e per i genitori impossibile da accettare… Io sono orfana di genitori, ma  grazie a Dio ho l’ aiuto dei miei fratelli e del papà per gestire il bambino rimasto a Lecce..eppure, nonostante tutto, è così difficile, complicato, duro affrontare questa realtà, che non è + una realtà ma un vero incubo dal quale nessuno riesce a svegliarmi.. Quando siamo arrivate a Luglio qui a in ospedale, giorgia non aveva neanche 12 mesi, e mi ero ripromessa subito dopo l’ intervento, di tornare a casa e festeggiare con tutti i nostri amici il suo primo compleanno..ma noi a casa non ci siamo + tornate……………………. Quando ci hanno ricoverate in ospedale io allattavo ancora la piccolina, ma l’ho dovuta staccare bruscamente dal seno poiché dall’ ora lei non ha + potuto mangiare.. perdere la sicurezza del seno è stato un trauma x lei, che tutt’ oggi cerca ancora.. si addormenta toccandomi la pelle del petto, stringendo tra le mani il reggiseno..e per questo ogni notte la lascio dormire nel mio letto e non nella culla accanto destinata alla sua nanna. La notte x me non è + fatta x riposare, ma è un continuo controllare che lei sia coperta bene, che abbia i tubicini correttamente posizionati, che il pannolino possa essere bagnato di pipì, che il sacchettino delle feci non sia pieno e non si sia staccato, che il tubicino del naso non tiri troppo x darle fastidio, che le medicazioni della pancia non siano sporche .. a volte la cambio e la pulisco di notte..a volte quando non sta bene, mi accerto che sia serena almeno dormendo, e mi accerto che respiri ………………………e trascorro le poche ore restanti, con lei accucciata tra le mie braccia, stretta a me nel mio letto..ignorando completamente l’ esistenza di una culla accanto perché la voglio nel letto stretta a me! Anche se questo è stato spesso motivo di discussione con medici e infermieri che la volevano nella culla e non nel mio letto! E quando dopo ogni intervento ( 5), è stata adagiata nella culla, la sua mamma è riuscita a salire anche là sopra per calmarla e farla dormire serena..con le infermiere che mi gridavano dietro completamente ignorate da me!!!!!Poi ripenso al mio cucciolo lasciato a lecce, che non ha la sua mamma da abbracciare mentre dorme, come invece faceva mesi fa.. è tutto così tremendamente incredibile e invivibile..tutto così difficile.. Ho bisogno di aiuto.. Se neanche il viaggio in Francia andrà bene, non mi fermerò. Io non mi fermerò davanti a niente per la vita di mia figlia.. andrò ancora avanti. Negli Stati Uniti, a Miami, esiste un altro grosso centro mondiale di trapianti .. sono in contatto con alcuni chirurghi americani che potrebbero vedere la mia bambina..e sarà proprio là che la porterò se in Francia non andrà bene..ma andare in America è molto + complicato  e costoso..chiedono assicurazioni mediche, garanzie bancarie e ci sono ingenti spese non coperte dal servizio sanitario italiano..Ho bisogno di aiuto..per affrontare tutto questo incubo.. E-mail precedenti sono già state inviate al presidente della regione, al comune di Lecce, ad associazioni e persone varie..per chiedere aiuti economici a raccogliere somme per affrontare questi viaggi della speranza con eventuale trapianto… 2 giornalisti venuti a conoscenza della situazione mi hanno chiesto di divulgare la storia pubblicamente attraverso i media..ma ho preferito momentaneamente non farlo..se mi sentirò costretta, non esiterò a procedere.. Si parla della vita di mia figlia Signori..ed io sono la sua mamma, e farei qualsiasi cosa per la sua vita..ha solo 15 mesi cavolo.. non è giusto!!! chiunque farebbe di tutto per la propria bambina..cosa sono questi maledetti soldi di fronte la vita di un essere umano.. Il mio bimbo di 5 anni una volta mi ha chiesto : mamma, perché esistono i soldi?..e se finiscono che si fa??.... oggi quella domanda me la faccio anche io..

Per chi può dare una mano queste sono le coordinate bancarie:

IT 45 H 01030 16007 000000 67286 1
"Pro Giorgia" Banca Monte Paschi di Siena Ag. 5  - Lecce